Özellikler

ARHGAP31 ile ilişkili özellikler

Rho GTPase activating protein 31

Human Phenotype Ontology, ARHGAP31 ile ilişkili 74 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ARHGAP31

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorata	Çok sık (%80–99)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sık (%30–79)
Pulmonary artery atresia	Sık (%30–79)
Tetralogy of Fallot	Sık (%30–79)
Arteriovenous malformation	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Portal hypertension	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kaydedilmedi
High blood pressure	Kaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi
Narrowing of aortic valve	Kaydedilmedi
Narrowing of lung artery	Kaydedilmedi
Narrowing of pulmonic valve	Kaydedilmedi
Underdeveloped left heart	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the lower limb	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the upper limb	Çok sık (%80–99)
Absent hand	Çok sık (%80–99)
Absent toe	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of long bones of hand	Sık (%30–79)
Finger syndactyly	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Short outermost finger bone	Sık (%30–79)
Split hand	Sık (%30–79)
Talipes	Sık (%30–79)
Club feet	Kaydedilmedi
Fused toes	Kaydedilmedi
Transverse terminal lower limb defect	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Cavity within brain	Bazen (%5–29)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)
Weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Kaydedilmedi
Fewer and broader ridges in brain	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
More grooves in brain	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of part of skin at birth	Çok sık (%80–99)
Absent/small skin	Çok sık (%80–99)
Sparse hair	Çok sık (%80–99)
Absent fingernail	Bazen (%5–29)
Absent/small toenails	Bazen (%5–29)
Hair loss	Bazen (%5–29)
Small fingernail	Bazen (%5–29)
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Kaydedilmedi
Aplasia cutis congenita over posterior parietal area	Kaydedilmedi
Small nail	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cranial defect	Çok sık (%80–99)
Encephalocele	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Cleft palate	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Enlarged vein in esophagus	Bazen (%5–29)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Inward turning cross eyed	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood leukocyte number	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Imperforate hymen	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ARHGAP31 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al