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Rasgos
Rasgos asociados a ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
El Human Phenotype Ontology asocia 74 rasgos a ARHGAP31, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cutis marmorata | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonary artery atresia | Frecuente (30–79 %) |
| Tetralogy of Fallot | Frecuente (30–79 %) |
| Arteriovenous malformation | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Portal hypertension | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | No registrado |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | No registrado |
| High blood pressure | No registrado |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | No registrado |
| Narrowing of aortic valve | No registrado |
| Narrowing of lung artery | No registrado |
| Narrowing of pulmonic valve | No registrado |
| Underdeveloped left heart | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent toe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Frecuente (30–79 %) |
| Finger syndactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Short outermost finger bone | Frecuente (30–79 %) |
| Split hand | Frecuente (30–79 %) |
| Talipes | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | No registrado |
| Fused toes | No registrado |
| Transverse terminal lower limb defect | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Frecuente (30–79 %) |
| Cavity within brain | A veces (5–29 %) |
| EEG abnormality | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Periventricular leukomalacia | A veces (5–29 %) |
| Weakness of one side of body | A veces (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | No registrado |
| Fewer and broader ridges in brain | No registrado |
| Global developmental delay | No registrado |
| More grooves in brain | No registrado |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | No registrado |
| Ventriculomegaly | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent/small skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent fingernail | A veces (5–29 %) |
| Absent/small toenails | A veces (5–29 %) |
| Hair loss | A veces (5–29 %) |
| Small fingernail | A veces (5–29 %) |
| Aplasia cutis congenita on trunk or limbs | No registrado |
| Aplasia cutis congenita over posterior parietal area | No registrado |
| Small nail | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cranial defect | Muy frecuente (80–99 %) |
| Encephalocele | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small head | No registrado |
| Cleft palate | No registrado |
| Cleft upper lip | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | A veces (5–29 %) |
| Enlarged vein in esophagus | A veces (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | A veces (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Inward turning cross eyed | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accessory nipple | Siempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Imperforate hymen | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARHGAP31 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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