Caractéristiques

Caractéristiques liées à ARHGAP31

Rho GTPase activating protein 31

La Human Phenotype Ontology associe 74 caractéristiques à ARHGAP31, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ARHGAP31

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cutis marmorata	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Souvent (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Souvent (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Souvent (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Portal hypertension	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non signalé
High blood pressure	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Narrowing of aortic valve	Non signalé
Narrowing of lung artery	Non signalé
Narrowing of pulmonic valve	Non signalé
Underdeveloped left heart	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the lower limb	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Très souvent (80–99 %)
Absent hand	Très souvent (80–99 %)
Absent toe	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Short outermost finger bone	Souvent (30–79 %)
Split hand	Souvent (30–79 %)
Talipes	Souvent (30–79 %)
Club feet	Non signalé
Fused toes	Non signalé
Transverse terminal lower limb defect	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Cavity within brain	Parfois (5–29 %)
EEG abnormality	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Cortical dysplasia	Non signalé
Fewer and broader ridges in brain	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
More grooves in brain	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé
Ventriculomegaly	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of part of skin at birth	Très souvent (80–99 %)
Absent/small skin	Très souvent (80–99 %)
Sparse hair	Très souvent (80–99 %)
Absent fingernail	Parfois (5–29 %)
Absent/small toenails	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Small fingernail	Parfois (5–29 %)
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Non signalé
Aplasia cutis congenita over posterior parietal area	Non signalé
Small nail	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cranial defect	Très souvent (80–99 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé
Cleft palate	Non signalé
Cleft upper lip	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Parfois (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Imperforate hymen	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARHGAP31 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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