AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin ARHGAP31 yhdistetyt ominaisuudet
Rho GTPase activating protein 31
Human Phenotype Ontology yhdistää ARHGAP31-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cutis marmorata | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Usein (30–79%) |
| Pulmonary artery atresia | Usein (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Usein (30–79%) |
| Arteriovenous malformation | Joskus (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Joskus (5–29%) |
| Portal hypertension | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ei kirjattu |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Ei kirjattu |
| High blood pressure | Ei kirjattu |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ei kirjattu |
| Narrowing of aortic valve | Ei kirjattu |
| Narrowing of lung artery | Ei kirjattu |
| Narrowing of pulmonic valve | Ei kirjattu |
| Underdeveloped left heart | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent hand | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent toe | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Usein (30–79%) |
| Finger syndactyly | Usein (30–79%) |
| Short fingers or toes | Usein (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Usein (30–79%) |
| Split hand | Usein (30–79%) |
| Talipes | Usein (30–79%) |
| Club feet | Ei kirjattu |
| Fused toes | Ei kirjattu |
| Transverse terminal lower limb defect | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Usein (30–79%) |
| Cavity within brain | Joskus (5–29%) |
| EEG abnormality | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Joskus (5–29%) |
| Weakness of one side of body | Joskus (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Ei kirjattu |
| Fewer and broader ridges in brain | Ei kirjattu |
| Global developmental delay | Ei kirjattu |
| More grooves in brain | Ei kirjattu |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ei kirjattu |
| Ventriculomegaly | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent/small skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Sparse hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent fingernail | Joskus (5–29%) |
| Absent/small toenails | Joskus (5–29%) |
| Hair loss | Joskus (5–29%) |
| Small fingernail | Joskus (5–29%) |
| Aplasia cutis congenita on trunk or limbs | Ei kirjattu |
| Aplasia cutis congenita over posterior parietal area | Ei kirjattu |
| Small nail | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cranial defect | Hyvin usein (80–99%) |
| Encephalocele | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small head | Ei kirjattu |
| Cleft palate | Ei kirjattu |
| Cleft upper lip | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Joskus (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Joskus (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Joskus (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Joskus (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Joskus (5–29%) |
| Low platelet count | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Joskus (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
| Low muscle tone | Ei kirjattu |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature birth | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accessory nipple | Aina |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Imperforate hymen | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARHGAP31-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa