AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 74 χαρακτηριστικά με το ARHGAP31, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cutis marmorata | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Συχνά (30–79%) |
| Pulmonary artery atresia | Συχνά (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Συχνά (30–79%) |
| Arteriovenous malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Portal hypertension | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Δεν έχει καταγραφεί |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Δεν έχει καταγραφεί |
| High blood pressure | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrowing of aortic valve | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrowing of lung artery | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrowing of pulmonic valve | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdeveloped left heart | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent hand | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent toe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Συχνά (30–79%) |
| Finger syndactyly | Συχνά (30–79%) |
| Short fingers or toes | Συχνά (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Συχνά (30–79%) |
| Split hand | Συχνά (30–79%) |
| Talipes | Συχνά (30–79%) |
| Club feet | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fused toes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Transverse terminal lower limb defect | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Cavity within brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| EEG abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Weakness of one side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fewer and broader ridges in brain | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| More grooves in brain | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ventriculomegaly | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent/small skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sparse hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent fingernail | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small toenails | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hair loss | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small fingernail | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aplasia cutis congenita on trunk or limbs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Aplasia cutis congenita over posterior parietal area | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small nail | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cranial defect | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Encephalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cleft palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cleft upper lip | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low platelet count | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature birth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accessory nipple | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Imperforate hymen | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARHGAP31 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες