Tratti

Tratti collegati a ARHGAP31

Rho GTPase activating protein 31

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a ARHGAP31, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ARHGAP31

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutis marmorata	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Spesso (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Spesso (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Spesso (30–79%)
Arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Portal hypertension	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non registrato
High blood pressure	Non registrato
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Narrowing of aortic valve	Non registrato
Narrowing of lung artery	Non registrato
Narrowing of pulmonic valve	Non registrato
Underdeveloped left heart	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the lower limb	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Molto spesso (80–99%)
Absent hand	Molto spesso (80–99%)
Absent toe	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Spesso (30–79%)
Finger syndactyly	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Short outermost finger bone	Spesso (30–79%)
Split hand	Spesso (30–79%)
Talipes	Spesso (30–79%)
Club feet	Non registrato
Fused toes	Non registrato
Transverse terminal lower limb defect	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Cavity within brain	A volte (5–29%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	Non registrato
Fewer and broader ridges in brain	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
More grooves in brain	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of part of skin at birth	Molto spesso (80–99%)
Absent/small skin	Molto spesso (80–99%)
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Absent fingernail	A volte (5–29%)
Absent/small toenails	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)
Small fingernail	A volte (5–29%)
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Non registrato
Aplasia cutis congenita over posterior parietal area	Non registrato
Small nail	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cranial defect	Molto spesso (80–99%)
Encephalocele	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato
Cleft palate	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Imperforate hymen	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARHGAP31 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test