AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
Human Phenotype Ontology kopplar 74 egenskaper till ARHGAP31, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cutis marmorata | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Ofta (30–79 %) |
| Pulmonary artery atresia | Ofta (30–79 %) |
| Tetralogy of Fallot | Ofta (30–79 %) |
| Arteriovenous malformation | Ibland (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ibland (5–29 %) |
| Portal hypertension | Ibland (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Inte registrerat |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Inte registrerat |
| High blood pressure | Inte registrerat |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Inte registrerat |
| Narrowing of aortic valve | Inte registrerat |
| Narrowing of lung artery | Inte registrerat |
| Narrowing of pulmonic valve | Inte registrerat |
| Underdeveloped left heart | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent hand | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent toe | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Ofta (30–79 %) |
| Finger syndactyly | Ofta (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofta (30–79 %) |
| Short outermost finger bone | Ofta (30–79 %) |
| Split hand | Ofta (30–79 %) |
| Talipes | Ofta (30–79 %) |
| Club feet | Inte registrerat |
| Fused toes | Inte registrerat |
| Transverse terminal lower limb defect | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofta (30–79 %) |
| Cavity within brain | Ibland (5–29 %) |
| EEG abnormality | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
| Intellectual disability | Ibland (5–29 %) |
| Periventricular leukomalacia | Ibland (5–29 %) |
| Weakness of one side of body | Ibland (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | Inte registrerat |
| Fewer and broader ridges in brain | Inte registrerat |
| Global developmental delay | Inte registrerat |
| More grooves in brain | Inte registrerat |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Inte registrerat |
| Ventriculomegaly | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent/small skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Sparse hair | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent fingernail | Ibland (5–29 %) |
| Absent/small toenails | Ibland (5–29 %) |
| Hair loss | Ibland (5–29 %) |
| Small fingernail | Ibland (5–29 %) |
| Aplasia cutis congenita on trunk or limbs | Inte registrerat |
| Aplasia cutis congenita over posterior parietal area | Inte registrerat |
| Small nail | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cranial defect | Mycket ofta (80–99 %) |
| Encephalocele | Ibland (5–29 %) |
| Abnormally small head | Inte registrerat |
| Cleft palate | Inte registrerat |
| Cleft upper lip | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Ibland (5–29 %) |
| Enlarged vein in esophagus | Ibland (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Ibland (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Ofta (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofta (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofta (30–79 %) |
| Inward turning cross eyed | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Ibland (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Ibland (5–29 %) |
| Low platelet count | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Ibland (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Inte registrerat |
| Low muscle tone | Inte registrerat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Premature birth | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Accessory nipple | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Imperforate hymen | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ARHGAP31 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor