Rysy

Rysy spojené s ARHGAP31

Rho GTPase activating protein 31

Human Phenotype Ontology spojuje s ARHGAP31 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ARHGAP31

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Často (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Často (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Často (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Portal hypertension	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nezaznamenáno
High blood pressure	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Narrowing of aortic valve	Nezaznamenáno
Narrowing of lung artery	Nezaznamenáno
Narrowing of pulmonic valve	Nezaznamenáno
Underdeveloped left heart	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the lower limb	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Velmi často (80–99 %)
Absent hand	Velmi často (80–99 %)
Absent toe	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Často (30–79 %)
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Short outermost finger bone	Často (30–79 %)
Split hand	Často (30–79 %)
Talipes	Často (30–79 %)
Club feet	Nezaznamenáno
Fused toes	Nezaznamenáno
Transverse terminal lower limb defect	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Cavity within brain	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nezaznamenáno
Fewer and broader ridges in brain	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
More grooves in brain	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of part of skin at birth	Velmi často (80–99 %)
Absent/small skin	Velmi často (80–99 %)
Sparse hair	Velmi často (80–99 %)
Absent fingernail	Někdy (5–29 %)
Absent/small toenails	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Small fingernail	Někdy (5–29 %)
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Nezaznamenáno
Aplasia cutis congenita over posterior parietal area	Nezaznamenáno
Small nail	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cranial defect	Velmi často (80–99 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Cleft palate	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Někdy (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Imperforate hymen	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARHGAP31 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test