AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
Human Phenotype Ontology knytter 74 kjennetegn til ARHGAP31, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cutis marmorata | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Ofte (30–79 %) |
| Pulmonary artery atresia | Ofte (30–79 %) |
| Tetralogy of Fallot | Ofte (30–79 %) |
| Arteriovenous malformation | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Portal hypertension | Noen ganger (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ikke registrert |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Ikke registrert |
| High blood pressure | Ikke registrert |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ikke registrert |
| Narrowing of aortic valve | Ikke registrert |
| Narrowing of lung artery | Ikke registrert |
| Narrowing of pulmonic valve | Ikke registrert |
| Underdeveloped left heart | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent hand | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent toe | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Ofte (30–79 %) |
| Finger syndactyly | Ofte (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Short outermost finger bone | Ofte (30–79 %) |
| Split hand | Ofte (30–79 %) |
| Talipes | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Ikke registrert |
| Fused toes | Ikke registrert |
| Transverse terminal lower limb defect | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofte (30–79 %) |
| Cavity within brain | Noen ganger (5–29 %) |
| EEG abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Intellectual disability | Noen ganger (5–29 %) |
| Periventricular leukomalacia | Noen ganger (5–29 %) |
| Weakness of one side of body | Noen ganger (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | Ikke registrert |
| Fewer and broader ridges in brain | Ikke registrert |
| Global developmental delay | Ikke registrert |
| More grooves in brain | Ikke registrert |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ikke registrert |
| Ventriculomegaly | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent/small skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Sparse hair | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent fingernail | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent/small toenails | Noen ganger (5–29 %) |
| Hair loss | Noen ganger (5–29 %) |
| Small fingernail | Noen ganger (5–29 %) |
| Aplasia cutis congenita on trunk or limbs | Ikke registrert |
| Aplasia cutis congenita over posterior parietal area | Ikke registrert |
| Small nail | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cranial defect | Svært ofte (80–99 %) |
| Encephalocele | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormally small head | Ikke registrert |
| Cleft palate | Ikke registrert |
| Cleft upper lip | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged vein in esophagus | Noen ganger (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Noen ganger (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Inward turning cross eyed | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Noen ganger (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Noen ganger (5–29 %) |
| Low platelet count | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registrert |
| Low muscle tone | Ikke registrert |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Premature birth | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Accessory nipple | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Imperforate hymen | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Svært ofte (80–99 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ARHGAP31 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker