AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til ARHGAP31, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cutis marmorata | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Ofte (30–79 %) |
| Pulmonary artery atresia | Ofte (30–79 %) |
| Tetralogy of Fallot | Ofte (30–79 %) |
| Arteriovenous malformation | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Portal hypertension | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ikke registreret |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Ikke registreret |
| High blood pressure | Ikke registreret |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ikke registreret |
| Narrowing of aortic valve | Ikke registreret |
| Narrowing of lung artery | Ikke registreret |
| Narrowing of pulmonic valve | Ikke registreret |
| Underdeveloped left heart | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent hand | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent toe | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Ofte (30–79 %) |
| Finger syndactyly | Ofte (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Short outermost finger bone | Ofte (30–79 %) |
| Split hand | Ofte (30–79 %) |
| Talipes | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Ikke registreret |
| Fused toes | Ikke registreret |
| Transverse terminal lower limb defect | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofte (30–79 %) |
| Cavity within brain | Nogle gange (5–29 %) |
| EEG abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Periventricular leukomalacia | Nogle gange (5–29 %) |
| Weakness of one side of body | Nogle gange (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | Ikke registreret |
| Fewer and broader ridges in brain | Ikke registreret |
| Global developmental delay | Ikke registreret |
| More grooves in brain | Ikke registreret |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ikke registreret |
| Ventriculomegaly | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent/small skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Sparse hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent fingernail | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small toenails | Nogle gange (5–29 %) |
| Hair loss | Nogle gange (5–29 %) |
| Small fingernail | Nogle gange (5–29 %) |
| Aplasia cutis congenita on trunk or limbs | Ikke registreret |
| Aplasia cutis congenita over posterior parietal area | Ikke registreret |
| Small nail | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cranial defect | Meget ofte (80–99 %) |
| Encephalocele | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally small head | Ikke registreret |
| Cleft palate | Ikke registreret |
| Cleft upper lip | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged vein in esophagus | Nogle gange (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Nogle gange (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Inward turning cross eyed | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Nogle gange (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Nogle gange (5–29 %) |
| Low platelet count | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Nogle gange (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registreret |
| Low muscle tone | Ikke registreret |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Premature birth | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Accessory nipple | Altid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Imperforate hymen | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARHGAP31 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger