Características

Características associadas a ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

A Human Phenotype Ontology associa 49 características a ALG13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Self-mutilation	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Frequente (30–79%)
Tonic seizure	Frequente (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of brain	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Clumsiness	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Generalized brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Poor eye contact	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Big calvaria	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Horizontal nystagmus	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding tendency	Sempre
Prolonged partial thromboplastin time	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Small hand	Sempre
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type I transferrin isoform profile	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ALG13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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