Tratti

Tratti collegati a ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a ALG13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Self-mutilation	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Spesso (30–79%)
Tonic seizure	Spesso (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	A volte (5–29%)
Abnormal shape of brain	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Clumsiness	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Generalized brain degeneration	A volte (5–29%)
Poor eye contact	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Big calvaria	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Short chin	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Poor head control	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Horizontal nystagmus	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding tendency	Sempre
Prolonged partial thromboplastin time	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Small hand	Sempre
Inward turned thumb	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Type I transferrin isoform profile	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ALG13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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