Rasgos

Rasgos asociados a ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

El Human Phenotype Ontology asocia 49 rasgos a ALG13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pyramidal sign	Siempre
Abnormality of extrapyramidal motor function	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
Infantile spasms	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Self-mutilation	Siempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Siempre
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of brain	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Generalized brain degeneration	A veces (5–29 %)
Poor eye contact	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Big calvaria	Siempre
Coarse facial features	Siempre
Small retruded chin	Siempre
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Short chin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Scoliosis	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Horizontal nystagmus	Siempre
Optic atrophy	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding tendency	Siempre
Prolonged partial thromboplastin time	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small hand	Siempre
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre
Feeding difficulties	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Type I transferrin isoform profile	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ALG13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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