Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Human Phenotype Ontology kopplar 49 egenskaper till ALG13, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal pyramidal signAlltid
Abnormality of extrapyramidal motor functionAlltid
Degeneration of cerebrumAlltid
Delayed CNS myelinationAlltid
Difficulty sleepingAlltid
EpilepsyAlltid
Global developmental delayAlltid
HypsarrhythmiaAlltid
Infantile spasmsAlltid
Intellectual disability, severeAlltid
Self-mutilationAlltid
Too much cerebrospinal fluid in the brainAlltid
Myoclonic seizureOfta (30–79 %)
Sudden loss of muscle toneOfta (30–79 %)
Tonic seizureOfta (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphologyIbland (5–29 %)
Abnormal shape of brainIbland (5–29 %)
AutismIbland (5–29 %)
ClumsinessIbland (5–29 %)
Cognitive impairmentIbland (5–29 %)
Delayed speech and language developmentIbland (5–29 %)
Generalized brain degenerationIbland (5–29 %)
Poor eye contactIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Big calvariaAlltid
Coarse facial featuresAlltid
Small retruded chinAlltid
Long philtrumOfta (30–79 %)
Nasal tip, upturnedIbland (5–29 %)
Short chinIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Flexed joint that cannot be straightenedAlltid
Low muscle toneAlltid
ScoliosisAlltid
Generalized decreased muscle toneOfta (30–79 %)
Poor head controlIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Horizontal nystagmusAlltid
Optic atrophyAlltid
Wide-set eyesAlltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsIbland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Bleeding tendencyAlltid
Prolonged partial thromboplastin timeAlltid

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Small handAlltid
Inward turned thumbIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged liverAlltid
Feeding difficultiesAlltid

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsAlltid

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Recurrent infectionsAlltid

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased body weightIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Type I transferrin isoform profileAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ALG13 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test