Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

De Human Phenotype Ontology koppelt 49 kenmerken aan ALG13, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal pyramidal signAltijd
Abnormality of extrapyramidal motor functionAltijd
Degeneration of cerebrumAltijd
Delayed CNS myelinationAltijd
Difficulty sleepingAltijd
EpilepsyAltijd
Global developmental delayAltijd
HypsarrhythmiaAltijd
Infantile spasmsAltijd
Intellectual disability, severeAltijd
Self-mutilationAltijd
Too much cerebrospinal fluid in the brainAltijd
Myoclonic seizureVaak (30–79%)
Sudden loss of muscle toneVaak (30–79%)
Tonic seizureVaak (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphologySoms (5–29%)
Abnormal shape of brainSoms (5–29%)
AutismSoms (5–29%)
ClumsinessSoms (5–29%)
Cognitive impairmentSoms (5–29%)
Delayed speech and language developmentSoms (5–29%)
Generalized brain degenerationSoms (5–29%)
Poor eye contactSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Big calvariaAltijd
Coarse facial featuresAltijd
Small retruded chinAltijd
Long philtrumVaak (30–79%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Short chinSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Flexed joint that cannot be straightenedAltijd
Low muscle toneAltijd
ScoliosisAltijd
Generalized decreased muscle toneVaak (30–79%)
Poor head controlSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Horizontal nystagmusAltijd
Optic atrophyAltijd
Wide-set eyesAltijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bleeding tendencyAltijd
Prolonged partial thromboplastin timeAltijd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small handAltijd
Inward turned thumbSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverAltijd
Feeding difficultiesAltijd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsAltijd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent infectionsAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased body weightSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Type I transferrin isoform profileAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ALG13 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen