Cechy

Cechy powiązane z ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Human Phenotype Ontology łączy z ALG13 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pyramidal sign	Zawsze
Abnormality of extrapyramidal motor function	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hypsarrhythmia	Zawsze
Infantile spasms	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Self-mutilation	Zawsze
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zawsze
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Często (30–79%)
Tonic seizure	Często (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of brain	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Generalized brain degeneration	Czasami (5–29%)
Poor eye contact	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Big calvaria	Zawsze
Coarse facial features	Zawsze
Small retruded chin	Zawsze
Long philtrum	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Poor head control	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Horizontal nystagmus	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding tendency	Zawsze
Prolonged partial thromboplastin time	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Small hand	Zawsze
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Type I transferrin isoform profile	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ALG13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test