Merkmale

Mit ALG13 verknüpfte Merkmale

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit ALG13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pyramidal sign	Immer
Abnormality of extrapyramidal motor function	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Difficulty sleeping	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Infantile spasms	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Self-mutilation	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Immer
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of brain	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Poor eye contact	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Big calvaria	Immer
Coarse facial features	Immer
Small retruded chin	Immer
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Low muscle tone	Immer
Scoliosis	Immer
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horizontal nystagmus	Immer
Optic atrophy	Immer
Wide-set eyes	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding tendency	Immer
Prolonged partial thromboplastin time	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small hand	Immer
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type I transferrin isoform profile	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ALG13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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