Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ALG13 susiję požymiai

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su ALG13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pyramidal signVisada
Abnormality of extrapyramidal motor functionVisada
Degeneration of cerebrumVisada
Delayed CNS myelinationVisada
Difficulty sleepingVisada
EpilepsyVisada
Global developmental delayVisada
HypsarrhythmiaVisada
Infantile spasmsVisada
Intellectual disability, severeVisada
Self-mutilationVisada
Too much cerebrospinal fluid in the brainVisada
Myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Sudden loss of muscle toneDažnai (30–79%)
Tonic seizureDažnai (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphologyKartais (5–29%)
Abnormal shape of brainKartais (5–29%)
AutismKartais (5–29%)
ClumsinessKartais (5–29%)
Cognitive impairmentKartais (5–29%)
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Generalized brain degenerationKartais (5–29%)
Poor eye contactKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Big calvariaVisada
Coarse facial featuresVisada
Small retruded chinVisada
Long philtrumDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Short chinKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flexed joint that cannot be straightenedVisada
Low muscle toneVisada
ScoliosisVisada
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Poor head controlKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Horizontal nystagmusVisada
Optic atrophyVisada
Wide-set eyesVisada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bleeding tendencyVisada
Prolonged partial thromboplastin timeVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small handVisada
Inward turned thumbKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverVisada
Feeding difficultiesVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased body weightKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Type I transferrin isoform profileVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ALG13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test