Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Human Phenotype Ontology knytter 49 kjennetegn til ALG13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pyramidal sign	Alltid
Abnormality of extrapyramidal motor function	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Infantile spasms	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Self-mutilation	Alltid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alltid
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of brain	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Clumsiness	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Poor eye contact	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Big calvaria	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Small retruded chin	Alltid
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Short chin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Scoliosis	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Horizontal nystagmus	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding tendency	Alltid
Prolonged partial thromboplastin time	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small hand	Alltid
Inward turned thumb	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Type I transferrin isoform profile	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ALG13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test