Traits

Traits linked to ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to ALG13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pyramidal sign	Πάντα
Abnormality of extrapyramidal motor function	Πάντα
Degeneration of cerebrum	Πάντα
Delayed CNS myelination	Πάντα
Difficulty sleeping	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Hypsarrhythmia	Πάντα
Infantile spasms	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Self-mutilation	Πάντα
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πάντα
Myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Συχνά (30–79%)
Tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal shape of brain	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Clumsiness	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Poor eye contact	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Big calvaria	Πάντα
Coarse facial features	Πάντα
Small retruded chin	Πάντα
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Short chin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flexed joint that cannot be straightened	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Horizontal nystagmus	Πάντα
Optic atrophy	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding tendency	Πάντα
Prolonged partial thromboplastin time	Πάντα

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small hand	Πάντα
Inward turned thumb	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πάντα

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections	Πάντα

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased body weight	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Type I transferrin isoform profile	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ALG13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας