Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ALG13 seotud tunnused

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ALG13 49 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal pyramidal signAlati
Abnormality of extrapyramidal motor functionAlati
Degeneration of cerebrumAlati
Delayed CNS myelinationAlati
Difficulty sleepingAlati
EpilepsyAlati
Global developmental delayAlati
HypsarrhythmiaAlati
Infantile spasmsAlati
Intellectual disability, severeAlati
Self-mutilationAlati
Too much cerebrospinal fluid in the brainAlati
Myoclonic seizureSageli (30–79%)
Sudden loss of muscle toneSageli (30–79%)
Tonic seizureSageli (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphologyMõnikord (5–29%)
Abnormal shape of brainMõnikord (5–29%)
AutismMõnikord (5–29%)
ClumsinessMõnikord (5–29%)
Cognitive impairmentMõnikord (5–29%)
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
Generalized brain degenerationMõnikord (5–29%)
Poor eye contactMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Big calvariaAlati
Coarse facial featuresAlati
Small retruded chinAlati
Long philtrumSageli (30–79%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Short chinMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flexed joint that cannot be straightenedAlati
Low muscle toneAlati
ScoliosisAlati
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Poor head controlMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Horizontal nystagmusAlati
Optic atrophyAlati
Wide-set eyesAlati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bleeding tendencyAlati
Prolonged partial thromboplastin timeAlati

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small handAlati
Inward turned thumbMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverAlati
Feeding difficultiesAlati

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsAlati

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent infectionsAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased body weightMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Type I transferrin isoform profileAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ALG13 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test