Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ALG13 yhdistetyt ominaisuudet

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää ALG13-geeniin 49 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pyramidal signAina
Abnormality of extrapyramidal motor functionAina
Degeneration of cerebrumAina
Delayed CNS myelinationAina
Difficulty sleepingAina
EpilepsyAina
Global developmental delayAina
HypsarrhythmiaAina
Infantile spasmsAina
Intellectual disability, severeAina
Self-mutilationAina
Too much cerebrospinal fluid in the brainAina
Myoclonic seizureUsein (30–79%)
Sudden loss of muscle toneUsein (30–79%)
Tonic seizureUsein (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphologyJoskus (5–29%)
Abnormal shape of brainJoskus (5–29%)
AutismJoskus (5–29%)
ClumsinessJoskus (5–29%)
Cognitive impairmentJoskus (5–29%)
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
Generalized brain degenerationJoskus (5–29%)
Poor eye contactJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Big calvariaAina
Coarse facial featuresAina
Small retruded chinAina
Long philtrumUsein (30–79%)
Nasal tip, upturnedJoskus (5–29%)
Short chinJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Flexed joint that cannot be straightenedAina
Low muscle toneAina
ScoliosisAina
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)
Poor head controlJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Horizontal nystagmusAina
Optic atrophyAina
Wide-set eyesAina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bleeding tendencyAina
Prolonged partial thromboplastin timeAina

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Small handAina
Inward turned thumbJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liverAina
Feeding difficultiesAina

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsAina

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infectionsAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weightJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Type I transferrin isoform profileAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ALG13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test