İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ALG13 ile ilişkili özellikler

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Human Phenotype Ontology, ALG13 ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal pyramidal signHer zaman
Abnormality of extrapyramidal motor functionHer zaman
Degeneration of cerebrumHer zaman
Delayed CNS myelinationHer zaman
Difficulty sleepingHer zaman
EpilepsyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
HypsarrhythmiaHer zaman
Infantile spasmsHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
Self-mutilationHer zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brainHer zaman
Myoclonic seizureSık (%30–79)
Sudden loss of muscle toneSık (%30–79)
Tonic seizureSık (%30–79)
Abnormal lateral ventricle morphologyBazen (%5–29)
Abnormal shape of brainBazen (%5–29)
AutismBazen (%5–29)
ClumsinessBazen (%5–29)
Cognitive impairmentBazen (%5–29)
Delayed speech and language developmentBazen (%5–29)
Generalized brain degenerationBazen (%5–29)
Poor eye contactBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Big calvariaHer zaman
Coarse facial featuresHer zaman
Small retruded chinHer zaman
Long philtrumSık (%30–79)
Nasal tip, upturnedBazen (%5–29)
Short chinBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flexed joint that cannot be straightenedHer zaman
Low muscle toneHer zaman
ScoliosisHer zaman
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)
Poor head controlBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Horizontal nystagmusHer zaman
Optic atrophyHer zaman
Wide-set eyesHer zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bleeding tendencyHer zaman
Prolonged partial thromboplastin timeHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small handHer zaman
Inward turned thumbBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverHer zaman
Feeding difficultiesHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent infectionsHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased body weightBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Type I transferrin isoform profileHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ALG13 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al