특성

ALG13 연관 특성

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

인간 표현형 온톨로지가 ALG13에 연결하는 특성은 49개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal pyramidal sign	항상
Abnormality of extrapyramidal motor function	항상
Degeneration of cerebrum	항상
Delayed CNS myelination	항상
Difficulty sleeping	항상
Epilepsy	항상
Global developmental delay	항상
Hypsarrhythmia	항상
Infantile spasms	항상
Intellectual disability, severe	항상
Self-mutilation	항상
Too much cerebrospinal fluid in the brain	항상
Myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	자주 (30–79%)
Tonic seizure	자주 (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal shape of brain	가끔 (5–29%)
Autism	가끔 (5–29%)
Clumsiness	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Generalized brain degeneration	가끔 (5–29%)
Poor eye contact	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Flexed joint that cannot be straightened	항상
Low muscle tone	항상
Scoliosis	항상
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Poor head control	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Horizontal nystagmus	항상
Optic atrophy	항상
Wide-set eyes	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bleeding tendency	항상
Prolonged partial thromboplastin time	항상

특성	나타나는 빈도
Small hand	항상
Inward turned thumb	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Feeding difficulties	항상

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	항상

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	항상

특성	나타나는 빈도
Decreased body weight	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Type I transferrin isoform profile	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ALG13에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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