Traits

Traits linked to ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to ALG13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal pyramidal sign	Toujours
Abnormality of extrapyramidal motor function	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Difficulty sleeping	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hypsarrhythmia	Toujours
Infantile spasms	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Self-mutilation	Toujours
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Toujours
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Souvent (30–79 %)
Tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of brain	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Poor eye contact	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Big calvaria	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Small retruded chin	Toujours
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Scoliosis	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Horizontal nystagmus	Toujours
Optic atrophy	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Bleeding tendency	Toujours
Prolonged partial thromboplastin time	Toujours

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Small hand	Toujours
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Toujours

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Type I transferrin isoform profile	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ALG13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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