Trăsături

Trăsături asociate cu ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu ALG13, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pyramidal sign	Întotdeauna
Abnormality of extrapyramidal motor function	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Difficulty sleeping	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hypsarrhythmia	Întotdeauna
Infantile spasms	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Self-mutilation	Întotdeauna
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Întotdeauna
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Des (30–79%)
Tonic seizure	Des (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal shape of brain	Uneori (5–29%)
Autism	Uneori (5–29%)
Clumsiness	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Generalized brain degeneration	Uneori (5–29%)
Poor eye contact	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Big calvaria	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Small retruded chin	Întotdeauna
Long philtrum	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Short chin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flexed joint that cannot be straightened	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Poor head control	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Horizontal nystagmus	Întotdeauna
Optic atrophy	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding tendency	Întotdeauna
Prolonged partial thromboplastin time	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small hand	Întotdeauna
Inward turned thumb	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Type I transferrin isoform profile	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ALG13 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu