Traits

Traits linked to ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to ALG13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pyramidal sign	Mindig
Abnormality of extrapyramidal motor function	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Delayed CNS myelination	Mindig
Difficulty sleeping	Mindig
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Hypsarrhythmia	Mindig
Infantile spasms	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Self-mutilation	Mindig
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mindig
Myoclonic seizure	Gyakran (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Gyakran (30–79%)
Tonic seizure	Gyakran (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Néha (5–29%)
Abnormal shape of brain	Néha (5–29%)
Autism	Néha (5–29%)
Clumsiness	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Néha (5–29%)
Delayed speech and language development	Néha (5–29%)
Generalized brain degeneration	Néha (5–29%)
Poor eye contact	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Big calvaria	Mindig
Coarse facial features	Mindig
Small retruded chin	Mindig
Long philtrum	Gyakran (30–79%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Short chin	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Flexed joint that cannot be straightened	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Scoliosis	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Poor head control	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Horizontal nystagmus	Mindig
Optic atrophy	Mindig
Wide-set eyes	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Bleeding tendency	Mindig
Prolonged partial thromboplastin time	Mindig

Abnormality of limbs

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Small hand	Mindig
Inward turned thumb	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Mindig
Feeding difficulties	Mindig

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Mindig

Abnormality of the immune system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent infections	Mindig

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased body weight	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Type I transferrin isoform profile	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ALG13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet