Características

Características associadas a AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a AASS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
More active than typical	Sempre
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frequente (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Por vezes (5–29%)
Brisk reflexes	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Incoordination	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Por vezes (5–29%)
Lack of coordination of movement	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Simple febrile seizure	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood ornithine concentrations	Sempre
Decreased CSF arginine concentration	Sempre
Elevated blood lysine	Sempre
High urine arginine levels	Sempre
High urine lysine levels	Sempre
Homocitrullinuria	Sempre
Increased CSF lysine concentration	Sempre
Ornithinuria	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Frequente (30–79%)
Abnormal CSF ornithine concentration	Frequente (30–79%)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Frequente (30–79%)
High blood ammonia levels	Frequente (30–79%)
High urine cystine levels	Frequente (30–79%)
Citrullinuria	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating citrulline concentration	Por vezes (5–29%)
High blood cystine levels	Por vezes (5–29%)
Elevated CSF saccharopine concentration	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Flat nose	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Thin eyebrow	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Por vezes (5–29%)
Poor suck	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Neck hypertonia	Por vezes (5–29%)
Opisthotonus	Por vezes (5–29%)
Spastic diplegia	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraparesis	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic nerve hypoplasia	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Upgaze palsy	Por vezes (5–29%)
Ectopia lentis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth abnormality	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hypoplasia of the antihelix	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic helices	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped lung artery	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AASS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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