Rasgos

Rasgos asociados a AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a AASS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
More active than typical	Siempre
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frecuente (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of movement	A veces (5–29 %)
Brisk reflexes	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	A veces (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	A veces (5–29 %)
Incoordination	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	A veces (5–29 %)
Lack of coordination of movement	A veces (5–29 %)
Mental deterioration	A veces (5–29 %)
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)
Simple febrile seizure	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood ornithine concentrations	Siempre
Decreased CSF arginine concentration	Siempre
Elevated blood lysine	Siempre
High urine arginine levels	Siempre
High urine lysine levels	Siempre
Homocitrullinuria	Siempre
Increased CSF lysine concentration	Siempre
Ornithinuria	Siempre
Abnormal circulating enzyme concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Frecuente (30–79 %)
Abnormal CSF ornithine concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Frecuente (30–79 %)
High blood ammonia levels	Frecuente (30–79 %)
High urine cystine levels	Frecuente (30–79 %)
Citrullinuria	A veces (5–29 %)
Elevated circulating citrulline concentration	A veces (5–29 %)
High blood cystine levels	A veces (5–29 %)
Elevated CSF saccharopine concentration	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Flat nose	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Thin eyebrow	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	A veces (5–29 %)
Poor suck	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Neck hypertonia	A veces (5–29 %)
Opisthotonus	A veces (5–29 %)
Spastic diplegia	A veces (5–29 %)
Spastic tetraparesis	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic nerve hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Upgaze palsy	A veces (5–29 %)
Ectopia lentis	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth abnormality	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypoplasia of the antihelix	A veces (5–29 %)
Hypoplastic helices	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped lung artery	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AASS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test