Traits

Traits linked to AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

The Human Phenotype Ontology links 76 traits to AASS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
More active than typical	Mindig
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Clumsiness	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Gyakran (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Short attention span	Gyakran (30–79%)
Abnormality of movement	Néha (5–29%)
Brisk reflexes	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Néha (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Néha (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Néha (5–29%)
Incoordination	Néha (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Néha (5–29%)
Lack of coordination of movement	Néha (5–29%)
Mental deterioration	Néha (5–29%)
Mild global developmental delay	Néha (5–29%)
Simple febrile seizure	Néha (5–29%)
Toe walking	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased blood ornithine concentrations	Mindig
Decreased CSF arginine concentration	Mindig
Elevated blood lysine	Mindig
High urine arginine levels	Mindig
High urine lysine levels	Mindig
Homocitrullinuria	Mindig
Increased CSF lysine concentration	Mindig
Ornithinuria	Mindig
Abnormal circulating enzyme concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Gyakran (30–79%)
Abnormal CSF ornithine concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Gyakran (30–79%)
High blood ammonia levels	Gyakran (30–79%)
High urine cystine levels	Gyakran (30–79%)
Citrullinuria	Néha (5–29%)
Elevated circulating citrulline concentration	Néha (5–29%)
High blood cystine levels	Néha (5–29%)
Elevated CSF saccharopine concentration	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Abnormal facial shape	Néha (5–29%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
Flat nose	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Smooth philtrum	Néha (5–29%)
Thin eyebrow	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Néha (5–29%)
Poor suck	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)
Vomiting	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased muscle tone in infant	Gyakran (30–79%)
Neck hypertonia	Néha (5–29%)
Opisthotonus	Néha (5–29%)
Spastic diplegia	Néha (5–29%)
Spastic tetraparesis	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Optic nerve hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Abnormally close eyes	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Upgaze palsy	Néha (5–29%)
Ectopia lentis	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Growth abnormality	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)
Faltering weight	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Hypoplasia of the antihelix	Néha (5–29%)
Hypoplastic helices	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Underdeveloped lung artery	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent pneumonia	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AASS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet