Požymiai

Su AASS susiję požymiai

aminoadipate-semialdehyde synthase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su AASS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
More active than typical	Visada
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Clumsiness	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Dažnai (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Dažnai (30–79%)
Short attention span	Dažnai (30–79%)
Abnormality of movement	Kartais (5–29%)
Brisk reflexes	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Kartais (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Kartais (5–29%)
Incoordination	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Kartais (5–29%)
Lack of coordination of movement	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Mild global developmental delay	Kartais (5–29%)
Simple febrile seizure	Kartais (5–29%)
Toe walking	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased blood ornithine concentrations	Visada
Decreased CSF arginine concentration	Visada
Elevated blood lysine	Visada
High urine arginine levels	Visada
High urine lysine levels	Visada
Homocitrullinuria	Visada
Increased CSF lysine concentration	Visada
Ornithinuria	Visada
Abnormal circulating enzyme concentration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Dažnai (30–79%)
Abnormal CSF ornithine concentration	Dažnai (30–79%)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Dažnai (30–79%)
High blood ammonia levels	Dažnai (30–79%)
High urine cystine levels	Dažnai (30–79%)
Citrullinuria	Kartais (5–29%)
Elevated circulating citrulline concentration	Kartais (5–29%)
High blood cystine levels	Kartais (5–29%)
Elevated CSF saccharopine concentration	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Abnormal facial shape	Kartais (5–29%)
Deformity of the skull	Kartais (5–29%)
Flat nose	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)
Thin eyebrow	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Kartais (5–29%)
Poor suck	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)
Vomiting	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Neck hypertonia	Kartais (5–29%)
Opisthotonus	Kartais (5–29%)
Spastic diplegia	Kartais (5–29%)
Spastic tetraparesis	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic nerve hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Abnormally close eyes	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Upgaze palsy	Kartais (5–29%)
Ectopia lentis	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth abnormality	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypoplasia of the antihelix	Kartais (5–29%)
Hypoplastic helices	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped lung artery	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumonia	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AASS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test