Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til AASS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
More active than typical	Alltid
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofte (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Noen ganger (5–29 %)
Brisk reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Noen ganger (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Noen ganger (5–29 %)
Incoordination	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Noen ganger (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Simple febrile seizure	Noen ganger (5–29 %)
Toe walking	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood ornithine concentrations	Alltid
Decreased CSF arginine concentration	Alltid
Elevated blood lysine	Alltid
High urine arginine levels	Alltid
High urine lysine levels	Alltid
Homocitrullinuria	Alltid
Increased CSF lysine concentration	Alltid
Ornithinuria	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Ofte (30–79 %)
Abnormal CSF ornithine concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Ofte (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
High urine cystine levels	Ofte (30–79 %)
Citrullinuria	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Noen ganger (5–29 %)
High blood cystine levels	Noen ganger (5–29 %)
Elevated CSF saccharopine concentration	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Flat nose	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Thin eyebrow	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Noen ganger (5–29 %)
Poor suck	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Neck hypertonia	Noen ganger (5–29 %)
Opisthotonus	Noen ganger (5–29 %)
Spastic diplegia	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Upgaze palsy	Noen ganger (5–29 %)
Ectopia lentis	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth abnormality	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypoplasia of the antihelix	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplastic helices	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped lung artery	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AASS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test