Trăsături

Trăsături asociate cu AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu AASS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
More active than typical	Întotdeauna
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Clumsiness	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Des (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Des (30–79%)
Short attention span	Des (30–79%)
Abnormality of movement	Uneori (5–29%)
Brisk reflexes	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Uneori (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Uneori (5–29%)
Incoordination	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Uneori (5–29%)
Lack of coordination of movement	Uneori (5–29%)
Mental deterioration	Uneori (5–29%)
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)
Simple febrile seizure	Uneori (5–29%)
Toe walking	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood ornithine concentrations	Întotdeauna
Decreased CSF arginine concentration	Întotdeauna
Elevated blood lysine	Întotdeauna
High urine arginine levels	Întotdeauna
High urine lysine levels	Întotdeauna
Homocitrullinuria	Întotdeauna
Increased CSF lysine concentration	Întotdeauna
Ornithinuria	Întotdeauna
Abnormal circulating enzyme concentration	Foarte des (80–99%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Des (30–79%)
Abnormal CSF ornithine concentration	Des (30–79%)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Des (30–79%)
High blood ammonia levels	Des (30–79%)
High urine cystine levels	Des (30–79%)
Citrullinuria	Uneori (5–29%)
Elevated circulating citrulline concentration	Uneori (5–29%)
High blood cystine levels	Uneori (5–29%)
Elevated CSF saccharopine concentration	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Uneori (5–29%)
Deformity of the skull	Uneori (5–29%)
Flat nose	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)
Thin eyebrow	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Uneori (5–29%)
Poor suck	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)
Vomiting	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Neck hypertonia	Uneori (5–29%)
Opisthotonus	Uneori (5–29%)
Spastic diplegia	Uneori (5–29%)
Spastic tetraparesis	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic nerve hypoplasia	Des (30–79%)
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Upgaze palsy	Uneori (5–29%)
Ectopia lentis	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth abnormality	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypoplasia of the antihelix	Uneori (5–29%)
Hypoplastic helices	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped lung artery	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent pneumonia	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AASS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu