Tratti

Tratti collegati a AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a AASS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
More active than typical	Sempre
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Spesso (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	A volte (5–29%)
Brisk reflexes	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Decreased sensation in extremities	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Incoordination	A volte (5–29%)
Intellectual disability, borderline	A volte (5–29%)
Lack of coordination of movement	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)
Simple febrile seizure	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood ornithine concentrations	Sempre
Decreased CSF arginine concentration	Sempre
Elevated blood lysine	Sempre
High urine arginine levels	Sempre
High urine lysine levels	Sempre
Homocitrullinuria	Sempre
Increased CSF lysine concentration	Sempre
Ornithinuria	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Spesso (30–79%)
Abnormal CSF ornithine concentration	Spesso (30–79%)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Spesso (30–79%)
High blood ammonia levels	Spesso (30–79%)
High urine cystine levels	Spesso (30–79%)
Citrullinuria	A volte (5–29%)
Elevated circulating citrulline concentration	A volte (5–29%)
High blood cystine levels	A volte (5–29%)
Elevated CSF saccharopine concentration	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Flat nose	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Thin eyebrow	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding	A volte (5–29%)
Poor suck	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Neck hypertonia	A volte (5–29%)
Opisthotonus	A volte (5–29%)
Spastic diplegia	A volte (5–29%)
Spastic tetraparesis	A volte (5–29%)
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic nerve hypoplasia	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Upgaze palsy	A volte (5–29%)
Ectopia lentis	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth abnormality	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Faltering weight	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypoplasia of the antihelix	A volte (5–29%)
Hypoplastic helices	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped lung artery	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AASS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test