Ominaisuudet

Geeniin AASS yhdistetyt ominaisuudet

aminoadipate-semialdehyde synthase

Human Phenotype Ontology yhdistää AASS-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
More active than typical	Aina
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Usein (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Joskus (5–29%)
Brisk reflexes	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
Incoordination	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Joskus (5–29%)
Lack of coordination of movement	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Simple febrile seizure	Joskus (5–29%)
Toe walking	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood ornithine concentrations	Aina
Decreased CSF arginine concentration	Aina
Elevated blood lysine	Aina
High urine arginine levels	Aina
High urine lysine levels	Aina
Homocitrullinuria	Aina
Increased CSF lysine concentration	Aina
Ornithinuria	Aina
Abnormal circulating enzyme concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Usein (30–79%)
Abnormal CSF ornithine concentration	Usein (30–79%)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Usein (30–79%)
High blood ammonia levels	Usein (30–79%)
High urine cystine levels	Usein (30–79%)
Citrullinuria	Joskus (5–29%)
Elevated circulating citrulline concentration	Joskus (5–29%)
High blood cystine levels	Joskus (5–29%)
Elevated CSF saccharopine concentration	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Flat nose	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Thin eyebrow	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Joskus (5–29%)
Poor suck	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Neck hypertonia	Joskus (5–29%)
Opisthotonus	Joskus (5–29%)
Spastic diplegia	Joskus (5–29%)
Spastic tetraparesis	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic nerve hypoplasia	Usein (30–79%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Upgaze palsy	Joskus (5–29%)
Ectopia lentis	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth abnormality	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypoplasia of the antihelix	Joskus (5–29%)
Hypoplastic helices	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped lung artery	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumonia	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AASS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test