Traits

Traits linked to AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

The Human Phenotype Ontology links 76 traits to AASS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
More active than typical	Toujours
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Souvent (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Parfois (5–29 %)
Brisk reflexes	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Incoordination	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Parfois (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Simple febrile seizure	Parfois (5–29 %)
Toe walking	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Decreased blood ornithine concentrations	Toujours
Decreased CSF arginine concentration	Toujours
Elevated blood lysine	Toujours
High urine arginine levels	Toujours
High urine lysine levels	Toujours
Homocitrullinuria	Toujours
Increased CSF lysine concentration	Toujours
Ornithinuria	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Souvent (30–79 %)
Abnormal CSF ornithine concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Souvent (30–79 %)
High blood ammonia levels	Souvent (30–79 %)
High urine cystine levels	Souvent (30–79 %)
Citrullinuria	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Parfois (5–29 %)
High blood cystine levels	Parfois (5–29 %)
Elevated CSF saccharopine concentration	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Flat nose	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Thin eyebrow	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Parfois (5–29 %)
Poor suck	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Neck hypertonia	Parfois (5–29 %)
Opisthotonus	Parfois (5–29 %)
Spastic diplegia	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Optic nerve hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Upgaze palsy	Parfois (5–29 %)
Ectopia lentis	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Growth abnormality	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hypoplasia of the antihelix	Parfois (5–29 %)
Hypoplastic helices	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Underdeveloped lung artery	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AASS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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