Rysy

Rysy spojené s AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

Human Phenotype Ontology spojuje s AASS 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
More active than typical	Vždy
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Často (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Někdy (5–29 %)
Brisk reflexes	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Někdy (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Simple febrile seizure	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood ornithine concentrations	Vždy
Decreased CSF arginine concentration	Vždy
Elevated blood lysine	Vždy
High urine arginine levels	Vždy
High urine lysine levels	Vždy
Homocitrullinuria	Vždy
Increased CSF lysine concentration	Vždy
Ornithinuria	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Často (30–79 %)
Abnormal CSF ornithine concentration	Často (30–79 %)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Často (30–79 %)
High blood ammonia levels	Často (30–79 %)
High urine cystine levels	Často (30–79 %)
Citrullinuria	Někdy (5–29 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Někdy (5–29 %)
High blood cystine levels	Někdy (5–29 %)
Elevated CSF saccharopine concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Thin eyebrow	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Někdy (5–29 %)
Poor suck	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Neck hypertonia	Někdy (5–29 %)
Opisthotonus	Někdy (5–29 %)
Spastic diplegia	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic nerve hypoplasia	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Upgaze palsy	Někdy (5–29 %)
Ectopia lentis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth abnormality	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypoplasia of the antihelix	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic helices	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped lung artery	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AASS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test