Özellikler

AASS ile ilişkili özellikler

aminoadipate-semialdehyde synthase

Human Phenotype Ontology, AASS ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
More active than typical	Her zaman
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Difficulty performing quick and alternating movements	Sık (%30–79)
EEG with spike-wave complexes	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Abnormality of movement	Bazen (%5–29)
Brisk reflexes	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Decreased sensation in extremities	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Incoordination	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, borderline	Bazen (%5–29)
Lack of coordination of movement	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Mild global developmental delay	Bazen (%5–29)
Simple febrile seizure	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood ornithine concentrations	Her zaman
Decreased CSF arginine concentration	Her zaman
Elevated blood lysine	Her zaman
High urine arginine levels	Her zaman
High urine lysine levels	Her zaman
Homocitrullinuria	Her zaman
Increased CSF lysine concentration	Her zaman
Ornithinuria	Her zaman
Abnormal circulating enzyme concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sık (%30–79)
Abnormal CSF ornithine concentration	Sık (%30–79)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Sık (%30–79)
High blood ammonia levels	Sık (%30–79)
High urine cystine levels	Sık (%30–79)
Citrullinuria	Bazen (%5–29)
Elevated circulating citrulline concentration	Bazen (%5–29)
High blood cystine levels	Bazen (%5–29)
Elevated CSF saccharopine concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Flat nose	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Thin eyebrow	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding	Bazen (%5–29)
Poor suck	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Neck hypertonia	Bazen (%5–29)
Opisthotonus	Bazen (%5–29)
Spastic diplegia	Bazen (%5–29)
Spastic tetraparesis	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic nerve hypoplasia	Sık (%30–79)
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Upgaze palsy	Bazen (%5–29)
Ectopia lentis	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth abnormality	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypoplasia of the antihelix	Bazen (%5–29)
Hypoplastic helices	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped lung artery	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AASS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al