Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το AASS, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
More active than typicalΠάντα
Behavioral abnormalityΣυχνά (30–79%)
ClumsinessΣυχνά (30–79%)
Delayed speech and language developmentΣυχνά (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movementsΣυχνά (30–79%)
EEG with spike-wave complexesΣυχνά (30–79%)
EpilepsyΣυχνά (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Συχνά (30–79%)
Global developmental delayΣυχνά (30–79%)
Intellectual disabilityΣυχνά (30–79%)
Intellectual disability, mildΣυχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delayΣυχνά (30–79%)
Short attention spanΣυχνά (30–79%)
Abnormality of movementΜερικές φορές (5–29%)
Brisk reflexesΜερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairmentΜερικές φορές (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesΜερικές φορές (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingΜερικές φορές (5–29%)
IncoordinationΜερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, borderlineΜερικές φορές (5–29%)
Lack of coordination of movementΜερικές φορές (5–29%)
Mental deteriorationΜερικές φορές (5–29%)
Mild global developmental delayΜερικές φορές (5–29%)
Simple febrile seizureΜερικές φορές (5–29%)
Toe walkingΜερικές φορές (5–29%)
TremorΜερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased blood ornithine concentrationsΠάντα
Decreased CSF arginine concentrationΠάντα
Elevated blood lysineΠάντα
High urine arginine levelsΠάντα
High urine lysine levelsΠάντα
HomocitrullinuriaΠάντα
Increased CSF lysine concentrationΠάντα
OrnithinuriaΠάντα
Abnormal circulating enzyme concentrationΠολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activityΣυχνά (30–79%)
Abnormal CSF ornithine concentrationΣυχνά (30–79%)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentrationΣυχνά (30–79%)
High blood ammonia levelsΣυχνά (30–79%)
High urine cystine levelsΣυχνά (30–79%)
CitrullinuriaΜερικές φορές (5–29%)
Elevated circulating citrulline concentrationΜερικές φορές (5–29%)
High blood cystine levelsΜερικές φορές (5–29%)
Elevated CSF saccharopine concentrationΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small headΣυχνά (30–79%)
Abnormal facial shapeΜερικές φορές (5–29%)
Deformity of the skullΜερικές φορές (5–29%)
Flat noseΜερικές φορές (5–29%)
High palateΜερικές φορές (5–29%)
Smooth philtrumΜερικές φορές (5–29%)
Thin eyebrowΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Acid refluxΜερικές φορές (5–29%)
Feeding difficultiesΜερικές φορές (5–29%)
Nasogastric tube feedingΜερικές φορές (5–29%)
Poor suckΜερικές φορές (5–29%)
Poor swallowingΜερικές φορές (5–29%)
VomitingΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infantΣυχνά (30–79%)
Neck hypertoniaΜερικές φορές (5–29%)
OpisthotonusΜερικές φορές (5–29%)
Spastic diplegiaΜερικές φορές (5–29%)
Spastic tetraparesisΜερικές φορές (5–29%)
Low muscle toneΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Optic nerve hypoplasiaΣυχνά (30–79%)
Abnormally close eyesΜερικές φορές (5–29%)
Cross-eyedΜερικές φορές (5–29%)
Upgaze palsyΜερικές φορές (5–29%)
Ectopia lentisΔεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Growth abnormalityΣυχνά (30–79%)
Short statureΣυχνά (30–79%)
Faltering weightΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Hypoplasia of the antihelixΜερικές φορές (5–29%)
Hypoplastic helicesΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobinΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Underdeveloped lung arteryΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent pneumoniaΜερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AASS και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας