Traits

Traits linked to AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

The Human Phenotype Ontology links 76 traits to AASS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
More active than typical	Zawsze
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Często (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Czasami (5–29%)
Brisk reflexes	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Incoordination	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Czasami (5–29%)
Lack of coordination of movement	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Mild global developmental delay	Czasami (5–29%)
Simple febrile seizure	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Decreased blood ornithine concentrations	Zawsze
Decreased CSF arginine concentration	Zawsze
Elevated blood lysine	Zawsze
High urine arginine levels	Zawsze
High urine lysine levels	Zawsze
Homocitrullinuria	Zawsze
Increased CSF lysine concentration	Zawsze
Ornithinuria	Zawsze
Abnormal circulating enzyme concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Często (30–79%)
Abnormal CSF ornithine concentration	Często (30–79%)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Często (30–79%)
High blood ammonia levels	Często (30–79%)
High urine cystine levels	Często (30–79%)
Citrullinuria	Czasami (5–29%)
Elevated circulating citrulline concentration	Czasami (5–29%)
High blood cystine levels	Czasami (5–29%)
Elevated CSF saccharopine concentration	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Flat nose	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Thin eyebrow	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Czasami (5–29%)
Poor suck	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Neck hypertonia	Czasami (5–29%)
Opisthotonus	Czasami (5–29%)
Spastic diplegia	Czasami (5–29%)
Spastic tetraparesis	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Optic nerve hypoplasia	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Upgaze palsy	Czasami (5–29%)
Ectopia lentis	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Growth abnormality	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hypoplasia of the antihelix	Czasami (5–29%)
Hypoplastic helices	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Underdeveloped lung artery	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AASS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test