Egenskaper

Egenskaper kopplade till AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

Human Phenotype Ontology kopplar 76 egenskaper till AASS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
More active than typical	Alltid
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Clumsiness	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofta (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Abnormality of movement	Ibland (5–29 %)
Brisk reflexes	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Ibland (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ibland (5–29 %)
Incoordination	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Ibland (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Ibland (5–29 %)
Mental deterioration	Ibland (5–29 %)
Mild global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Simple febrile seizure	Ibland (5–29 %)
Toe walking	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased blood ornithine concentrations	Alltid
Decreased CSF arginine concentration	Alltid
Elevated blood lysine	Alltid
High urine arginine levels	Alltid
High urine lysine levels	Alltid
Homocitrullinuria	Alltid
Increased CSF lysine concentration	Alltid
Ornithinuria	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Ofta (30–79 %)
Abnormal CSF ornithine concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Ofta (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofta (30–79 %)
High urine cystine levels	Ofta (30–79 %)
Citrullinuria	Ibland (5–29 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Ibland (5–29 %)
High blood cystine levels	Ibland (5–29 %)
Elevated CSF saccharopine concentration	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Flat nose	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Smooth philtrum	Ibland (5–29 %)
Thin eyebrow	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Ibland (5–29 %)
Poor suck	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)
Vomiting	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Neck hypertonia	Ibland (5–29 %)
Opisthotonus	Ibland (5–29 %)
Spastic diplegia	Ibland (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic nerve hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Upgaze palsy	Ibland (5–29 %)
Ectopia lentis	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth abnormality	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)
Faltering weight	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypoplasia of the antihelix	Ibland (5–29 %)
Hypoplastic helices	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped lung artery	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent pneumonia	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AASS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test