Traits

Traits linked to AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

The Human Phenotype Ontology links 76 traits to AASS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
More active than typical	Altid
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofte (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Nogle gange (5–29 %)
Brisk reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Nogle gange (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Simple febrile seizure	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased blood ornithine concentrations	Altid
Decreased CSF arginine concentration	Altid
Elevated blood lysine	Altid
High urine arginine levels	Altid
High urine lysine levels	Altid
Homocitrullinuria	Altid
Increased CSF lysine concentration	Altid
Ornithinuria	Altid
Abnormal circulating enzyme concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Ofte (30–79 %)
Abnormal CSF ornithine concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Ofte (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
High urine cystine levels	Ofte (30–79 %)
Citrullinuria	Nogle gange (5–29 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Nogle gange (5–29 %)
High blood cystine levels	Nogle gange (5–29 %)
Elevated CSF saccharopine concentration	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Flat nose	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thin eyebrow	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Nogle gange (5–29 %)
Poor suck	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Neck hypertonia	Nogle gange (5–29 %)
Opisthotonus	Nogle gange (5–29 %)
Spastic diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Upgaze palsy	Nogle gange (5–29 %)
Ectopia lentis	Ikke registreret

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Growth abnormality	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Hypoplasia of the antihelix	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplastic helices	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Underdeveloped lung artery	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AASS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test