특성

AASS 연관 특성

aminoadipate-semialdehyde synthase

인간 표현형 온톨로지가 AASS에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
More active than typical	항상
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Clumsiness	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	자주 (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	자주 (30–79%)
Short attention span	자주 (30–79%)
Abnormality of movement	가끔 (5–29%)
Brisk reflexes	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Decreased sensation in extremities	가끔 (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	가끔 (5–29%)
Incoordination	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, borderline	가끔 (5–29%)
Lack of coordination of movement	가끔 (5–29%)
Mental deterioration	가끔 (5–29%)
Mild global developmental delay	가끔 (5–29%)
Simple febrile seizure	가끔 (5–29%)
Toe walking	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased blood ornithine concentrations	항상
Decreased CSF arginine concentration	항상
Elevated blood lysine	항상
High urine arginine levels	항상
High urine lysine levels	항상
Homocitrullinuria	항상
Increased CSF lysine concentration	항상
Ornithinuria	항상
Abnormal circulating enzyme concentration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	자주 (30–79%)
Abnormal CSF ornithine concentration	자주 (30–79%)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	자주 (30–79%)
High blood ammonia levels	자주 (30–79%)
High urine cystine levels	자주 (30–79%)
Citrullinuria	가끔 (5–29%)
Elevated circulating citrulline concentration	가끔 (5–29%)
High blood cystine levels	가끔 (5–29%)
Elevated CSF saccharopine concentration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Neck hypertonia	가끔 (5–29%)
Opisthotonus	가끔 (5–29%)
Spastic diplegia	가끔 (5–29%)
Spastic tetraparesis	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hypoplasia of the antihelix	가끔 (5–29%)
Hypoplastic helices	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped lung artery	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AASS에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공