Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan AASS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
More active than typicalAltijd
Behavioral abnormalityVaak (30–79%)
ClumsinessVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movementsVaak (30–79%)
EEG with spike-wave complexesVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Vaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Intellectual disability, mildVaak (30–79%)
Neurodevelopmental delayVaak (30–79%)
Short attention spanVaak (30–79%)
Abnormality of movementSoms (5–29%)
Brisk reflexesSoms (5–29%)
Cognitive impairmentSoms (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesSoms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingSoms (5–29%)
IncoordinationSoms (5–29%)
Intellectual disability, borderlineSoms (5–29%)
Lack of coordination of movementSoms (5–29%)
Mental deteriorationSoms (5–29%)
Mild global developmental delaySoms (5–29%)
Simple febrile seizureSoms (5–29%)
Toe walkingSoms (5–29%)
TremorSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased blood ornithine concentrationsAltijd
Decreased CSF arginine concentrationAltijd
Elevated blood lysineAltijd
High urine arginine levelsAltijd
High urine lysine levelsAltijd
HomocitrullinuriaAltijd
Increased CSF lysine concentrationAltijd
OrnithinuriaAltijd
Abnormal circulating enzyme concentrationHeel vaak (80–99%)
Abnormal circulating enzyme concentration or activityVaak (30–79%)
Abnormal CSF ornithine concentrationVaak (30–79%)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentrationVaak (30–79%)
High blood ammonia levelsVaak (30–79%)
High urine cystine levelsVaak (30–79%)
CitrullinuriaSoms (5–29%)
Elevated circulating citrulline concentrationSoms (5–29%)
High blood cystine levelsSoms (5–29%)
Elevated CSF saccharopine concentrationNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)
Abnormal facial shapeSoms (5–29%)
Deformity of the skullSoms (5–29%)
Flat noseSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Smooth philtrumSoms (5–29%)
Thin eyebrowSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxSoms (5–29%)
Feeding difficultiesSoms (5–29%)
Nasogastric tube feedingSoms (5–29%)
Poor suckSoms (5–29%)
Poor swallowingSoms (5–29%)
VomitingSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased muscle tone in infantVaak (30–79%)
Neck hypertoniaSoms (5–29%)
OpisthotonusSoms (5–29%)
Spastic diplegiaSoms (5–29%)
Spastic tetraparesisSoms (5–29%)
Low muscle toneNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic nerve hypoplasiaVaak (30–79%)
Abnormally close eyesSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Upgaze palsySoms (5–29%)
Ectopia lentisNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth abnormalityVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)
Faltering weightSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hypoplasia of the antihelixSoms (5–29%)
Hypoplastic helicesSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobinNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underdeveloped lung arterySoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent pneumoniaSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AASS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen