Merkmale

Mit AASS verknüpfte Merkmale

aminoadipate-semialdehyde synthase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit AASS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
More active than typical	Immer
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Häufig (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Manchmal (5–29 %)
Brisk reflexes	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Manchmal (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Simple febrile seizure	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood ornithine concentrations	Immer
Decreased CSF arginine concentration	Immer
Elevated blood lysine	Immer
High urine arginine levels	Immer
High urine lysine levels	Immer
Homocitrullinuria	Immer
Increased CSF lysine concentration	Immer
Ornithinuria	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Häufig (30–79 %)
Abnormal CSF ornithine concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration	Häufig (30–79 %)
High blood ammonia levels	Häufig (30–79 %)
High urine cystine levels	Häufig (30–79 %)
Citrullinuria	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating citrulline concentration	Manchmal (5–29 %)
High blood cystine levels	Manchmal (5–29 %)
Elevated CSF saccharopine concentration	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Flat nose	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thin eyebrow	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Manchmal (5–29 %)
Poor suck	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Neck hypertonia	Manchmal (5–29 %)
Opisthotonus	Manchmal (5–29 %)
Spastic diplegia	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic nerve hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Upgaze palsy	Manchmal (5–29 %)
Ectopia lentis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth abnormality	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypoplasia of the antihelix	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic helices	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped lung artery	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AASS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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