Gen
REC114
REC114 meiotic recombination protein
- HGNC 25065↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000183324↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 283677↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q24.1
- Współrzędne
- Chromosom 15: 73 443 164–73 560 013 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 116,9 kb
- Białko
- 266 aminokwasów
- Znany również jako
- LOC283677, FLJ27520, FLJ36860, FLJ44083, CT147
- Poprzednie symbole
- C15orf60
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000331090.11NM_001042367.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj REC114 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepłodność kobiet
- dziedziczny defekt dojrzewania komórki jajowej
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu REC114
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,9 kb z 116,9 kb genu; 801 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Wspólne schorzenie: 1
- CDC20cell division cycle 20Wspólne schorzenie: 1
- KPNA7karyopherin subunit alpha 7Wspólne schorzenie: 1
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseWspólne schorzenie: 1
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Wspólne schorzenie: 1
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Wspólne schorzenie: 1
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Wspólne schorzenie: 1
- PANX1pannexin 1Wspólne schorzenie: 1
- PATL2PAT1 homolog 2Wspólne schorzenie: 1
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Wspólne schorzenie: 1
- TUBA4Atubulin alpha 4aWspólne schorzenie: 1
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem REC114
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać REC114. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen REC114: REC114 meiotic recombination protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rec114
Dante Labs. Gen REC114: REC114 meiotic recombination protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rec114
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni