Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.42
Współrzędne
Chromosom 19: 54 966 374–55 001 138 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 34,8 kb
Białko
1062 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Poprzednie symbole
NALP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000448584.7NM_017852.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • dziedziczny defekt dojrzewania komórki jajowej
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu NLRP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie NLRP2. NLRP2 i 43 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 54 483 756 do 55 483 755.Chromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54 497 879–54 510 694, nić dodatniejLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, nić dodatniejLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, nić dodatniejLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, nić dodatniejLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, nić dodatniejLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, nić dodatniejKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, nić dodatniejKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, nić dodatniejKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, nić dodatniejKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, nić dodatniejKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, nić dodatniejKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, nić dodatniejKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, nić dodatniejFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, nić dodatniejNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, nić ujemnejNLRP7NLRP2: 54 966 374–55 001 138, nić dodatniejNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, nić ujemnejGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, nić ujemnejRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, nić dodatniejEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, nić ujemnejPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, nić ujemnejTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, nić ujemnejTNNI3: 55 154 757–55 160 671, nić ujemnejDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, nić ujemnejDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, nić ujemnejPTPRH: 55 181 230–55 209 512, nić ujemnejPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, nić ujemnejTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, nić ujemnejPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, nić ujemnejHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, nić dodatniejBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, nić ujemnejTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, nić dodatniejKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, nić ujemnejCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, nić ujemnejGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, nić ujemnejIL11: 55 364 382–55 370 463, nić ujemnejTMEM190: 55 376 816–55 378 246, nić dodatniejTMEM238: 55 379 244–55 384 305, nić ujemnejRPL28: 55 383 856–55 403 342, nić dodatniejUBE2S: 55 385 311–55 408 164, nić ujemnejUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, nić ujemnejSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, nić ujemnejISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, nić ujemnejC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, nić dodatniejZNF628Schemat NLRP2: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 54 966 374–54 966 467, 94 zasadEkson 2: 54 969 999–54 970 295, 297 zasadEkson 3: 54 974 500–54 974 544, 45 zasadEkson 4: 54 977 752–54 977 823, 72 zasadEkson 5: 54 981 617–54 981 682, 66 zasadEkson 6: 54 982 162–54 983 728, 1567 zasadEkson 7: 54 985 047–54 985 217, 171 zasadEkson 8: 54 986 151–54 986 315, 165 zasadEkson 9: 54 990 022–54 990 192, 171 zasadEkson 10: 54 990 502–54 990 672, 171 zasadEkson 11: 54 994 269–54 994 439, 171 zasadEkson 12: 54 997 317–54 997 487, 171 zasadEkson 13: 55 000 760–55 001 138, 379 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 34,8 kb genu; 3189 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NLRP2

2

pozycje w NLRP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (50%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,8 kb genu NLRP2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nlrp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test