Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PANX1

pannexin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q21
Współrzędne
Chromosom 11: 94 128 841–94 181 968 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 53,1 kb
Białko
426 aminokwasów
Znany również jako
MRS1, UNQ2529, PX1
Transkrypt MANE Select
ENST00000227638.8NM_015368.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • dziedziczny defekt dojrzewania komórki jajowej
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PANX1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PANX1. PANX1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 93 655 405 do 94 655 404.Chromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbCEP295: 93 661 642–93 730 358, nić dodatniejCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, nić ujemnejTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, nić dodatniejBKGD: 93 741 664–93 812 378, nić dodatniejMED17: 93 784 227–93 814 963, nić dodatniejMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, nić ujemnejVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, nić dodatniejHEPHL1PANX1: 94 128 841–94 181 968, nić dodatniejPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, nić dodatniejIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, nić ujemnejGPR83MRE11: 94 415 570–94 512 676, nić ujemnejMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, nić dodatniejANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, nić dodatniejC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, nić dodatniejPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, nić dodatniejFUT4Schemat PANX1: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 94 128 841–94 129 493, 653 zasadEkson 2: 94 153 491–94 153 630, 140 zasadEkson 3: 94 178 369–94 178 592, 224 zasadEkson 4: 94 179 602–94 180 257, 656 zasadEkson 5: 94 180 790–94 181 968, 1179 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 53,1 kb genu; 1281 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PANX1: pannexin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/panx1

Vancouver

Dante Labs. Gen PANX1: pannexin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/panx1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test