Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PATL2

PAT1 homolog 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.1
Współrzędne
Chromosom 15: 44 665 732–44 711 323 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 45,6 kb
Białko
543 aminokwasów
Znany również jako
Pat1a
Transkrypt MANE Select
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • dziedziczny defekt dojrzewania komórki jajowej
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PATL2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie PATL2. PATL2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 44 188 528 do 45 188 527.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43 870 761–44 195 278, nić ujemnejFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, nić dodatniejGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, nić dodatniejCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, nić dodatniejEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, nić ujemnejSPG11PATL2: 44 665 732–44 711 323, nić ujemnejPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, nić dodatniejB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, nić dodatniejTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, nić dodatniejTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, nić dodatniejSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, nić ujemnejDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, nić dodatniejDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, nić ujemnejDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, nić dodatniejDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, nić ujemnejSHFSchemat PATL2: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 44 665 732–44 665 971, 240 zasadEkson 17: 44 666 392–44 666 541, 150 zasadEkson 16: 44 667 106–44 667 203, 98 zasadEkson 15: 44 668 342–44 668 482, 141 zasadEkson 14: 44 668 980–44 669 139, 160 zasadEkson 13: 44 669 280–44 669 413, 134 zasadEkson 12: 44 669 510–44 669 563, 54 zasadEkson 11: 44 669 777–44 669 874, 98 zasadEkson 10: 44 669 967–44 670 087, 121 zasadEkson 9: 44 672 015–44 672 156, 142 zasadEkson 8: 44 672 388–44 672 456, 69 zasadEkson 7: 44 673 235–44 673 377, 143 zasadEkson 6: 44 674 150–44 674 230, 81 zasadEkson 5: 44 675 486–44 675 691, 206 zasadEkson 4: 44 676 475–44 676 565, 91 zasadEkson 3: 44 710 096–44 710 214, 119 zasadEkson 2: 44 710 871–44 710 929, 59 zasadEkson 1: 44 711 020–44 711 323, 304 zasad181510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 45,6 kb genu; 1632 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PATL2

13

pozycje w PATL2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,6 kb genu PATL2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PATL2: PAT1 homolog 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. Gen PATL2: PAT1 homolog 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/patl2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test