Cechy

Cechy powiązane z MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Human Phenotype Ontology łączy z MAN1B1 67 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Broad eyebrow	Często (30–79%)
Bulbous nose	Często (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Często (30–79%)
Long eyebrows	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Pointed chin	Często (30–79%)
Prominent nose	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Underdeveloped nasolabial fold	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Flat back of skull	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)
Zygomatic flattening	Czasami (5–29%)
Eye folds	Rzadko (1–4%)
Full lips	Rzadko (1–4%)
Long eyelashes	Rzadko (1–4%)
Outward turned lips	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Increased appetite	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)
Periventricular heterotopia	Rzadko (1–4%)
Resting tremor	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hanging skin	Często (30–79%)
Abnormal position of hair whorl	Czasami (5–29%)
Multiple birthmarks	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Truncal obesity	Często (30–79%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Zawsze
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Type II transferrin isoform profile	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAN1B1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test